Masters en biologia identifican el gen causante de la miopia

Un grupo de masters en biologia y masters salud de la Universidad Ben-Gurión del Néguev (Israel), dirigido por el profesor Ohad Birk, han publicado un estudio en el "American Journal of Human Genetics" en el que se identifica un gen que causa miopía o defectos en la visión próxima. El descubrimiento fue llevado a cabo mediante la colaboración de biólogos con master en biotecnologia del laboratorio Morris Kahn de genética humana en el Instituto Nacional de Biotecnología en el Néguev y la Dayan Clinical Genetics Wing de la Universidad de Soroka.

La miopía es el trastorno más común del ojo humano y conduce a una mayor incidencia de otros trastornos oculares como el desprendimiento de retina, la degeneración macular y la aparición temprana de glaucoma y cataratas y aunque los masters en biologia y los masters salud llevan años intentando identificar los genes específicos que conducen a la miopía, hasta ahora no se habían logrado descubrir.

El gen defectuoso se identificó en un estudio sobre miopía severa de inicio temprano, común en una determinada tribu de beduinos en el sur de Israel. Como parte de la investigación, y en colaboración con un grupo de masters investigadores de Finlandia, los estudios, mediante un modelo que utilizó células de insectos, han demostrado que la mencionada mutación es perjudicial para la actividad enzimática del gen.

El gen LEPREL1 identificado codifica una enzima esencial para la modificación final de colágeno en el ojo. En ausencia de la forma activa de esta enzima, el colágeno no se forma adecuadamente, haciendo que el globo ocular humano sea más largo de lo normal. Como consecuencia, los rayos de luz, al entrar en el globo ocular, se centran en el frente de la retina y no en la retina misma, causando miopía.

El grupo de masters especializados del profesor Birk ha descrito, hasta el momento, los mecanismos moleculares que conducen a más de 15 enfermedades humanas; estos resultados han sido aplicados en pruebas de detección masiva y programas de prevención.